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浅析氨基酸分析仪对苯丙酮尿症的科学意义
点击次数:1608 更新时间:2014-06-13
 
  浅析氨基酸分析仪对苯丙酮尿症的科学意义
  苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,我国发病率约为1/16500。氨基酸分析仪正是的检测分析仪器。
  苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一,正常小儿每日需要的摄人量约为200-500mg,其中1/3供蛋白合成,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)的作用转化为酪氨酸,以供给合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等多种用途。在苯丙氨酸羟化过程中除了PAH外,还必须有辅酶四氢生物蝶呤(BH4)的参与。若缺乏PHA或BH4,都有可能造成体内苯丙氨酸异常累积。
  苯丙酮尿症按酶缺陷不同可大致分为典型PKU(PAH缺乏)和BH4缺乏型PKU两种:典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此,苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时产生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢物导致脑细胞受损。同时,由于酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成也不足。
  由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室以及氨基酸分析仪的检测分析。
  (一)新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日,采集其外周血液,晾干后即送至实验室筛查。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。
  (二)尿三氯化铁试验和2,4一二硝基苯肼试验两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。
  由于其特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能,一般用作对较大儿童的初筛。
  (三)氨基酸分析仪对血浆游离氨基酸和尿液氨基酸的分析不仅为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
  (四)尿蝶呤分析
  (五)酶学诊断。因PAH仅存在于肝细胞中,因而它的活性检测比较困难。
  (六)DNA分析
  德国Membrapure自动氨基酸分析仪分析苯丙酮尿症实例:
  20分钟之内,Try和Phe基线分离。
 



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